Las enfermedades oculares con origen genético son enfermedades causadas por distintas alteraciones en el código genético. Estos cambios en nuestra información genética pueden provocar problemas de visión que afectan en mayor o menor grado la calidad de vida del paciente. Algunos trastornos con manifestaciones oftalmológicas se transmiten con un patrón hereditario característico a través de muchas generaciones; y son, por lo general, atribuibles a deleciones, mutaciones o duplicaciones de pequeños segmentos de cromosomas específicos del DNA.